Intervenants RARE 2011

Médecin spécialiste en maladie génétique et Docteur-ès-Sciences de la Vie.

Habilitation à diriger des recherches de Paris V

Professeur de Génétique. Faculté de Médecine. U.S.J

Directeur de l'Unité de Génétique Médicale. Université Saint Joseph ; Beyrouth - Liban Professeur invité à l’Université de Montpellier 2 (2005-2007) ; Professeur Associé à la Faculté de Médecine à Marseille 2009.

Membre du Comité Consultatif National Libanais d’Ethique (CCNLE).

Pôle d’intérêt : Les maladies génétiques, la dysmorphologie, le retard mental

Plus de 200 articles publiées dans des revues scientifiques internationales

Quatre distinctions scientifiques :Prix Abdel Hamid Shuman (Jordanie): Meilleur Scientifique pour le Monde Arabe pour l'année 1998. Prix Rammal Rammal 2000: Eurosciences, Paris. France. ; Prix Jeune Chercheur. Agence Universitaire de la Francophonie. Année 2002 ; Prix du Mérite Libanais 2003 ; Prix Makhzoumi

 Formation : médecin, pharmacologue clinicien

Fonctions actuelles

Président des laboratoires CTRS (Boulogne – France)
Etablissement pharmaceutique spécialisé dans les médicaments orphelins et les produits de niche

Fondateur et gérant de la société HESPERUS (Boulogne – France)
Société de conseil et de développement spécialisée dans les médicaments orphelins

Administrateur de GENESIGNAL International (Lausanne - Suisse)
Société de Biotechnologie spécialisée dans le domaine de l’angiogénèse

Administrateur d’ATEROVAX (Paris – France)
Société de Biotechnologie spécialisée dans le diagnostic des pathologies cardiovasculaires

Membre du groupe permanent maladies rares du LEEM

Ségolène Aymé, médecin généticienne et épidémiologiste de formation, est directeur de recherche à l’INSERM. Elle est la créatrice et la directrice d’ ORPHANET. Site de référence mondial dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins. Elle est éditrice en chef de l’ « Orphanet Journal of Rare Diseases », experte auprès de la Commission Européenne. Elle préside le Comité d'experts maladies rares de l'Union Européenne et le « Topic Advisory Group » de l’OMS pour la révision de la Classification Internationale des Maladies dans le domaine des maladies rares.

• Docteur en Pharmacie (Faculté de pharmacie de Paris XI – Obtention du doctorat en 1999) ) et d’un DESS “ Développement et enregistrement international des médicaments” (Paris XI- 1997)
• Responsable de gammes Affaires Réglementaires. – Laboratoire GlaxoSmithkline depuis 1999
• En charge de l’enregistrement, des autorisations temporaires d’utilisation (ATU nominatives, et ATU de cohorte en oncologie et VIH), dossiers d’autorisation essais cliniques.
• Domaines de compétences : oncologie, hématologie, VIH, infectiologie, immunologie, vaccins, neurologie
• Membre de groupe de projets pluridisciplinaires en charge de l’évaluation des plans de développement des nouveaux produits
• Expérience dans le domaines des ATU, protocole d’utilisation thérapeutique en infectiologie, oncologie et hématologie
• Interlocuteurs de la maison-mère pour l’enregistrement des produits en procédures centralsiées et interlocuteur des Autorités pour les procédures nationales.
• Expérience dans l’enregistrement de médicaments orphelins en procédure centralisée (en tant que contact filiale pour les procédures centralsiées) et dans la préparation de dossiers locaux d’extension d’indicaiton pour des médicaments anciens dans le domaine de l’oncologie et infectiologie.

Au terme de sa vie professionnelle, Jacques Bernard s’est engagé bénévolement dans la justice de proximité et dans le monde associatif en rejoignant l’association François Aupetit dédiée aux MICI (Maladies Inflammatoires Chroniques de l’Intestin, dont la maladie de Crohn et la RCH). A ce titre, il est co-fondateur de l’Alliance Maladies Rares, créée le 24 février 2000, collectif qui rassemble aujourd’hui plus de 200 associations, et il préside Maladies Rares Info Service, service d’écoute, d’information, et d’orientation.

Avocat de la cause des malades « experts en expérience » et acteurs des décisions de santé, il est membre titulaire représentant des malades à la Commission Nationale de Pharmacovigilance. Récemment, il a participé assidûment au groupe 3 des Assises du Médicament consacré aux « prescriptions hors AMM » où la voix des malades a été écoutée, entendue et prise en compte.  

Depuis novembre 2006, j’anime à la Haute Autorité de Santé la Mission relation avec les associations de patients. Mes missions consistent à élaborer et mettre en œuvre la politique générale d’implication des associations de patients et d’usagers dans les travaux de la HAS, prévenir leurs attentes et faciliter les échanges. A ce titre, je mets en œuvre les dispositifs de coopération avec les associations et de transparence des liens entre les industries de santé et les associations. Enfin, je représente la HAS auprès des associations et dans les groupes de travail publics qui les concernent.

Cette mission fait suite à un parcours associatif débuté en 1999 en tant que Rédacteur en chef d’un magazine dédiés aux hépatites virales, et poursuivi entre 2003 et 2006 à l’UFC-Que Choisir, principale association de consommateurs en France. J’y ai conduit une campagne de promotion de la dénomination commune internationale (DCI) des médicaments et ai participé au lobbying européen visant à maintenir l’interdiction de la publicité directe aux patients (DTCA) pour les médicaments de prescription.

Formation universitaire :

Mastère ((Master 2) d’économie et gestion de la santé, Conservatoire National des Arts et Métiers, Chaire santé, 2002-2004

DESS (Master 2) de Droit des Affaires de l’Université de Montpellier, 1990-1991

Maîtrise en droit des affaires, Université Paris II, 1989.

Claude Bougé, 62 years old, is graduated in law and alumnus of “Ecole Nationale d’administration”. He was high-ranking civil servant during 20 years, first adviser of the Nord-Pas de Calais Region Prefect, then Principal Private Secretary of National Ministry for Professional Training.

Later, he was in charge of the Health Spendings Office in the Ministry of Health, then in charge of State Aids and Competition in the European Affairs Office for Prime Minister.

Between 1986 and 1988, he was technical adviser for Philippe Seguin, Social Affairs and Employment Minister.

He quits Administration in 1990 to become Deputy General Manager of the National Association for drugs companies in France (Leem).

Didier CAIZERGUES est Directeur des Affaires Règlementaires au GENETHON

Docteur en Pharmacie diplômé de la faculté de pharmacie de PARIS

Titulaire d’un diplôme spécialisé en droit pharmaceutique et droit de la santé

Il possède une expérience de plusieurs années en Affaires Règlementaires au sein de CRO et dans l’industrie

Pharmaceutique.

Dans le groupe Synthélabo il a été en charge de l’enregistrement de nouvelles molécules dans les domaines SNC,

CV, Médecine Interne et urologie.

Puis il a rejoint le groupe Pierre Fabre comme Directeur des enregistrements internationaux et a travaillé

principalement dans les domaines cliniques SNC, Oncologie et maladie infectieuses.

En 2001 il a rejoint GENETHON où il a été en charge de l’Assurance Qualité et des Affaires Règlementaires,

aujourd’hui son activité est principalement orientée vers les Affaires Règlementaires.

Il est en charges des relations avec l’Agence européenne et les agences nationales.

GENETHON est une Association spécialisée dans le développement des produits de thérapie génique

 principalement dans les dystrophies musculaires.

A ce jour GENETHON est titulaire de 6 désignations de produits orphelins et de trois autorisations d’essais

cliniques pour des produits de thérapie génique dans les déficits immunitaires pédiatriques.

Didier Caizergues est aussi membres de comités spécialisés dans les Affaires Règlementaires et le suivi d’essais

cliniques à l’INSERM et dans des projets européens comme Treat NMD.

Jean Charlet, est docteur en informatique et habilité à diriger des recherches depuis 2002. Il est chargé de mission à l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris et chercheur associé à l’INSERM UMR_S 872, éq. 20.  Ses principaux centre d’intérêt sont la représentation des connaissance médicales à travers les ontologies et les documents semi-structurés. Il s’intéresse spécialement à la construction des ontologies. Il est responsable de la communauté de recherche Ingénierie des connaissances en France .

Jean-Pascal CONDUZORGUES, pharmacien de formation, est actif depuis 1982 en Recherche et

Développement Pharmaceutique.

Il dirige la société AMATSI (anciennement CRID PHARMA) qui accompagne les laboratoires

pharmaceutiques et les entreprises de Biotechnologie du développement à la commercialisation de

leurs produits.

AMATSI est très impliquée dans le développement des médicaments orphelins.

Après des études de Médecine effectuées à la faculté Cochin-Port Royal, Jean-Yves FAGON s’est spécialisé en Pneumologie et Réanimation Médicale. Il a été nommé Professeur de Médecine en 1991 et Chef du service de réanimation de l’Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP) en 2002.

De 1999 à 2007, il préside le Comité Consultatif Médical de l’HEGP

De 2007 à 2010 il est Directeur de la politique Médicale de l’Assistance Publique –Hôpitaux de Paris

Situation actuelle.

Chef du Service de réanimation Médicale de l’HEGP, Paris

Professeur de médecine à l’UFR Paris5-René Descartes de l’Université Paris-Descartes

Vice-Président du Comité Economique des Produits de Santé (CEPS) depuis Mars 2011

Secrétaire général du Plan National maladies Rares 2011-2014
Conseiller Général des Etablissements de Santé depuis le 1er avril 2010 (rattaché à l’IGAS)
Directeur de l’ARH Aquitaine de juillet 2000 à avril 2010
Directeur de l’ARH Basse-Normandie de septembre 1996 à juillet 2000
Anesthésiste-réanimateur en chirurgie cardiovasculaire à l’Hôpital Broussais – AP HP de 1974 à 1996
Maître de Conférences des Universités – Praticien Hospitalier de 1977 à 1996 Université Paris VI, en situation de détachement depuis 1996
Fondateur et Président du Syndicat National des Hospitalo–Universitaires de 1982 à 1996
Expert-Conseil du Centre National de l’Equipement Hospitalier (CNEH) de 1991 à 1996
Docteur en Médecine, DESS Pr Lévy Paris Dauphine 1990, DEA Pr Bertrand Paris VII 1992
Spécialiste de santé publique et d’anesthésie-réanimation

Avant de rejoindre Inserm Transfert en 2009, Jean-Michel Gauthier a passé  plus de quinze ans en drug discovery dans les industries pharmaceutiques et biotechnologiques. Chez Inserm Transfert, il est en charge des activités d’identification et de maturation des projets innovants et de la mise en place de partenariats stratégiques avec l’industrie.  Jean-Michel a cofondé en 2003, en tant que Directeur Scientifique en charge de la R&D, la société Anaconda Pharma, dédiée au développement de petites molécules inhibant des interactions protéine-protéine pour traiter les pathologies causées par les HPV. Auparavant, Jean-Michel a travaillé trois ans à Hybrigenics en tant que Chef du Département de validation des cibles, où il assurait entre autres la responsabilité du partenariat industriel avec Servier. Il a travaillé chez Glaxo entre 1995 et 2000 sur la fibrose hépatique où il a initié et co-dirigé un programme de drug discovery sur le TGF-β, une cytokine impliquée dans la pathogénie fibrotique. Auparavant, il a été Chargé de Recherches à l’INRA, travaillant sur les cellules souches. Jean-Michel est auteur de plus de 25 articles scientifiques, revues et brevets.

Jean-Michel est Docteur en Biologie et Génétique Moléculaire et ingénieur agronome de l’Institut National Agronomique Paris-Grignon.

Delphine Genevaz a rejoint l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) en juin 1999 en tant que Coordinatrice des Affaires Médicales et Scientifiques, après avoir obtenu son diplôme de doctorat en biologie-immunologie.

En juin 2005, elle devient adjointe au directeur et prend la responsabilité du pôle médico-social de VML.

Secondée par deux collaboratrices dédiées au soutien des malades et de leur famille (une psychologue et une assistante sociale), Delphine Genevaz a plus spécifiquement en charge l’ensemble des activités de VML qui impliquent les médecins, les chercheurs et les Autorités de tutelle de la Santé.

Gilles Roche, médecin, a exercé et enseigné en CHU pendant 10 ans (pédiatre et infectiologue), puis il a acquis environ 25 ans d'expérience de l'industrie pharmaceutique en France et à l'international (Sanofi, Rhône-Poulenc, Aventis, sanofi-aventis), pour tous les produits de l'entreprise et dans les métiers suivants: R&D (discovery), développement de produits (incluant les essais cliniques internationaux), pharmacovigilance, information médicale, affaires réglementaires, gestion de projets, brevets, business development, affaires publiques, lobbying. Il a notamment été vice-président de Rhône-Poulenc-Rorer.
En préretraite depuis 2006, le Dr G.R. réalise actuellement des missions bénévoles dans des domaines variés :
- Administrateur de l’OTECI (association d'experts seniors bénévoles de l'industrie) et créateur de la délégation LR de l'OTECI
- Administrateur de Méliès et membre de Sud Angels (réseaux de business angels en LR)
- Membre de l’Académie de l’Eau, fondateur et et responsable du groupe Eau et Santé de l’Académie
- Ex-Président d'Eurasia (association France-Chine de Montpellier), responsable régional et ex-administrateur de Couleurs de Chine
- Co-fondateur et administrateur d’ICDD-SAS, une start-up de développement scientifique offrant services et produits à l’industrie
- Ex-Président d’Holobiosud, biocluster du LR
En tant qu’administrateur et membre du bureau d’EuroBioMed, pôle de compétitivité Santé de PACA et Languedoc-Roussillon, il coordonne l’organisation des Rencontres Maladies Rares du pôle, tous les 2 ans depuis 2009.
NB : LR = Languedoc-Roussillon

Marie-Caroline HUSSON est pharmacienne. – praticien hospitalier, pharmacologue, à l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris. Elle a dirigé pendant 20 ans le Centre National Hospitalier d’Information sur le Médicament (CNHIM www.cnhim.org) qui réalise et diffuse sur différents supports (revue d’évaluation thérapeutique Dossier du CNHIM, base de données sur le médicament Thériaque  www.theriaque.org) une information indépendante (des laboratoires pharmaceutiques et des organismes de prise en charge des frais de santé) sur le médicament et les produits de santé. Elle est aujourd’hui ‘responsable des médicaments orphelins et des nouveaux projets’ à l’Etablissement pharmaceutique des Hôpitaux de Paris, AGEPS, AP-HP. Cet Etablissement a notamment pour mission de répondre à des besoins thérapeutiques qui ne peuvent être comblés par les médicaments de l’industrie pharmaceutique – traitement de certaines maladies rares, ou formes galéniques spécifiquement adaptées au nouveau-né ou à l’enfant et dans certains cas aussi à la personne âgée (dosage unitaire, forme pharmaceutique) ; il dispose pour cela de la capacité réglementaire (selon la définition du Code de la Santé Publique) pour développer, produire, contrôler et commercialiser ces médicaments qualifiés d’« indispensables». Elle travaille en ce moment pour obtenir une AMM pour trois de ces médicaments qui ont actuellement le statut de ‘préparation hospitalière’. A côté de cette activité ciblée ‘médicaments orphelins’, Marie-Caroline HUSSON est impliquée dans différentes associations professionnelles et sociétés savantes de pharmacie clinique, l’European Society of Clinical Pharmacy notamment dans laquelle elle représente la France au Conseil d’administration. Elle mène enfin depuis le début de sa carrière des activités d’expertise au sein de l’AFSSAPS, de l’INCa, de la HAS et de l’AFNOR. Dans le cadre du PNMR2, elle a participé aux groupes
‘Recherche’ et ‘Médicaments  spécifiques’

Herwig Jansen graduated  in 1984 as a medical doctor in the medical school of the University of Ghent (RUG) Soon afterwards he started as a general practitioner in a rural village in the east of Belgium. In 2000 he graduated in Public Health, specialized in children’s public health and epidemiology. He combined his private practice as a general doctor with teaching epidemiology and and social medicines at the Vrije Universiteit Brussel. During this period he became involved with the scientific project creating the National cystic fibrosis registry (BMR-RBM) in Belgium. In 2006 he left the VUB and became the coordinator of the BMR-RBM hosted in the Scientific Institute of Public Health.(WIV-ISP)  At the moment he is besides working as a medical doctor a senior researcher in the WIV-ISP department of epidemiology,  coordinator of the national CF Registry, national coordinator Orphanet Belgium, initiator of the project to install a registry for rare diseases in Belgium and  involved in several European projects.

été nommé professeur de Génétique Humaine au Collège de France en 2003. De 2002 à 2009, il a été directeur, puis directeur-adjoint de l'IGBMC un grand institut de recherche biomédicale du CNRS, Inserm et Université de Strasbourg. Il y dirige une équipe de recherche. Il dirige un important laboratoire de diagnostic génétique au CHU de Strasbourg, l’un des plus importants de France pour les maladies neurologiques. Il cherche actuellement à développer des stratégies de séquençage à haut débit pour le diagnostic de maladies à grande hétérogénéité génétique.

Il a identifié en 1991 un nouveau mécanisme de mutation, l’expansion de répétitions trinucléotidiques, d’abord dans le syndrome X fragile, puis dans l’ataxie de Friedreich (avec M. Koenig) et les ataxies spinocérébelleuses Sca2 et Sca7 (avec A. Brice et Y. Trottier). Son laboratoire a identifié aussi une douzaine de gènes aux fonctions souvent inattendues, responsables, lorsqu'ils sont mutés, d’autres maladies neurologiques ou musculaires telles que l’adrénoleucodystrophie (avec P. Aubourg), la myopathie myotubulaire (avec J. Laporte), et plus récemment a collaboré avec H. Dollfus pour l’identification de gènes importants du syndrome de Bardet-Biedl (BBS10 et BBS12). Il a poursuivi également des travaux sur les pathomécanismes de certaines de ces maladies.

J.L. Mandel a obtenu de nombreux Prix dont le Prix de Recherche Médicale de la Fondation Louis-Jeantet de Médecine (Genève, 1999), le Prix Zülch (recherche en neurologie) de la Fondation Reemtsma/Max-Planck Society (2001), le Prix «Neuronal Plasticity» de la Fondation Ipsen en 2004, le Grand Prix 2006 de la Fondation pour la Recherche Médicale et le Prix de l’Académie Nationale de Médecine (2009). Il est membre de l’Académie des Sciences. Il est ou a été membre du conseil scientifique de plusieurs associations de patients concernés par des maladies génétiques.

Chrystel Jouan-Flahault, médecin (Université Paris Descartes), titulaire d'un master en santé publique (Université Paris Sud) et d'un Executive MBA (HEC) ; lauréate de la Fondation nationale de Gérontologie.

Après 4 ans d'exercice en épidémiologie à l'INSERM , Chrystel Jouan-Flahault a assuré, de 1989 à 1993, la direction du service de Biométrie et d'Epidémiologie des Laboratoires BMS-UPSA, en charge de l'élaboration des protocoles d'études, de la gestion des bases de données et de l'analyse statistique. Depuis 1993 elle exerce la fonction de directrice médicale au sein du Leem, organe représentatif des entreprises du médicament opérant en France. Elle gère, à ce titre, les problèmatiques collectives des entreprises du médicament et représente ces entreprises auprès des pouvoirs publics, dans les domaines d'expertise scientifique concernant l'évaluation de l'efficacité et de la sécurité du médicament, ainsi que les aspects de santé publique et d'efficience qui leur sont liés.

Chrystel Jouan-Flahault est spécifiquement en charge, au Leem, du sujet des médicaments orphelins ; elle anime et fédère les actions conduites par le groupe "Maladies rares" qui réunit les différents acteurs concernés, associations de patients, chercheurs académiques et industriels.

 Dr Sophie KOUTOUZOV est Secrétaire Générale du GIS-Institut Maladies Rares (Paris, France) and le Coordinateur de l’ERA-Net E-Rare pour la recherche sur les maladies rares financé par la Commission Européenne (FP7) (2010-2014). Sophie Koutouzov a obtenu son PhD en 1982 and a été recrutée en 1986 comme chargée de recherche à l’INSERM. Au sein de l’hôpital Necker à Paris, ses travaux sont d’abord dédiés au rôle du métabolisme des phosphoinositides dans l’hypertension essentielle, puis, dans le domaine de l’immunologie ses travaux concernent principalement le rôle des produits de l’apoptose dans l’étiologie et la pathogénicité du lupus érythémateux disséminé. Après 3 ans passés aux Etats-Unis au Baylor Institute for Immunology Research à Dallas (USA) où elle poursuit ses travaux sur le rôle de l’Interféron alpha dans le lupus, elle rejoint en 2007 le GIS-Institut des Maladies Rares pour concentrer son activité sur la coordination de la recherche sur les maladies rares, à l’échelon national et Européen.   

Professor Helena Kääriäinen (MD, PhD) is a specialist in medical genetics. She has done the main part of her work in The Family Federation of Finland which is a non-profit organisation providing counselling, education and information in medical genetics. During 2003 to 2007 she was Professor of Medical Genetics, University of Turku, Finland. In 2007 she started as a research professor at National Public Health Institute in Helsinki, which in 2009 fused to a new National Institute for Health and Welfare. In this institute she has several roles including oversight of the biobank and involvement in national plan for rare diseases.

She is a board member of the European Society of Human Genetics (ESHG) since 2001, Secretary General since 2003 and member of the Public and Professional Policy Committee (PPPC) for several years. She was a WP leader in EuroGentest NoE; in this project her main task is to create guidelines and tools for improving the quality of genetic counselling in Europe. In EuGT2 she is a Unit leader. She is the Finnish representative in EUCERD Committee. Her research interests are rare diseases, genetic testing and counselling.

HEC, docteur en épistémologie économique et docteur en science économique, Claude Le Pen est Professeur agrégé de sciences économique à l’Université Paris-Dauphine où il dirige le Master d’économie de la santé. Président du Collège des Economistes de la Santé (CES) Français, membre de plusieurs sociétés savantes, il participe à de nombreuses commissions et conseils. Il est l’auteur de plusieurs ouvrages et de près de 200 articles scientifiques  parus dans des revues françaises et internationales. Il est également consultant pour la société américaine IMS-Health, leader mondial des études et des données en santé.

Après des études de médecine et de biologie à Paris, Matthieu Lévi-Strauss a passé sa thèse à l’Institut Pasteur sur la génétique du complexe majeur d’histocompatibilité. Il a ensuite travaillé comme chercheur Inserm au Collège de France puis à l’hôpital Necker où ses recherches ont respectivement porté sur les mécanismes moléculaires des maladies neurodégénératives et des maladies autoimmunes.

Il est actuellement responsable de programme à l’Agence Nationale de la Recherche où il s’occupe du programme RPIB qui finance les recherches menées en partenariat avec des industriels dans le domaine des biotechnologies. Il s’occupe également de l’axe biologie-santé du programme Emergence consacré à la valorisation de projets issus d’équipes académiques.

Dr. Maria Madison has been working in health research since 1983, when she began investigating tropical diseases and health care in rural Zaire.  Since then she has worked in industry, government and CROs on a variety of therapeutic areas globally, including infectious, chronic and rare diseases.  In 1997 she received her doctorate in Population and International Health from the Harvard School of Public Health majoring in international epidemiology and program evaluation.  Dr. Madison has directed several clinical and public health staff, and studies including a variety of designs, such as sentinel surveillance, natural history, abstraction, clinical trials, registries and health management information systems.  She is currently the Director of Outcome Surveys at Shire HGT. 

François Meyer est médecin spécialiste en endocrinologie et maladies métaboliques, ancien interne et ancien chef de clinique des hôpitaux de Montpellier. De 1984 à 1992 il a été médecin dans les services d’endocrinologie puis de médecine interne du CHU de cette même ville. En 1992 il rejoint de département de recherche clinique d’un grand laboratoire pharmaceutique suisse, comme chef de projet d’abord, puis comme chef de groupe pour les projets en oncologie. En 1997 il rejoint l’Agence du médicament, aujourd’hui Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps) comme adjoint au directeur de l’évaluation des médicaments. De 2000 à 2002 il est membre, en tant que représentant de la France, du Comité pour les médicaments orphelins (COMP) à l’agence européenne du médicament (EMA). En 2005 il rejoint un organisme créé par la loi de réforme de l’assurance maladie de 2004, la Haute Autorité de Santé. François Meyer est actuellement directeur de l’évaluation médicale, économique et de santé publique dans cette institution.

Née en 1969, Joëlle Micallef obtient, à la Faculté de Médecine de Marseille son doctorat en médecine (Santé Publique) en 1999, son doctorat en Neuroscience en 2002, et son Habilitation à Diriger les Recherches en 2004.

Maître de Conférences Universitaires - Praticien Hospitalier en Pharmacologie Clinique à l’Université Aix Marseille II depuis 2002, elle réalise de nombreux essais cliniques institutionnelles ou industriels au CIC-Unité de Pharmacologie Clinique et d’Evaluations Thérapeutiques au CHU Timone à Marseille. Depuis plus de 7 ans, elle s’occupe plus spécifiquement d’essais cliniques dans les maladies rares. Elle a été notamment l’investigateur principal du premier essai clinique réalisé chez les patients atteints de CMT1A, essai clinique mené sur 180 patients (Micallef et al, Lancet Neurology 2009) et est actuellement impliquée dans le premier essai thérapeutique industriel dans la CMT1A. L’expérience acquise au travers de cet essai et des autres actuellement en cours (Syndrome de Rett, Progéria,…) l’ont conduit à mettre en place une plate-forme dédiée aux spécificités des essais cliniques dans les maladies rares, OrphanDev. Orphandev a pour objectif de faciliter et d’accélerer la réalisation d’essais cliniques dans le domaine des maladies rares en proposant un support méthodologique et logistique aux chercheurs, cliniciens et industriels désireux d’évaluer un candidat médicament dans une maladie rare. D’abord soutenu en 2009 par le Centre National de Gestion des Essais de Produits de Santé (CeNGEPS) pour développer cette action au niveau  régional, Orphandev étend son action au niveau national en 2011 grâce au renouvellement du soutien du CeNGEPS.

Orphandev est appelé à rejoindre la Fondation Nationale Recherche Maladies Rares.

Doctorat en médecine

En charge du bon usage du médicament à l’Afssaps

Gérard Nguyen est Papa d’une fille ayant un Syndrome de Rett, une maladie rare neurodéveloppementale d’origine génétique, et il est le Président de Rett Syndrome Europe, une fédération de 32 associations nationales Engagé depuis plus de 15 ans dans la vie associative, il est Membre actif d’EURORDIS  et siège comme représentant d’associations de patients dans plusieurs organisations institutionnelles (EUCERD, PCWG et PDCO à l’EMA, Commission CQDIM à la HAS). Il est Membre de la Commission Nationale Autisme, UNAPEI. Il est vice-président de l’Association Edelweiss, pour la création d’une strcuture d’école innovante pour les enafants autistes ou avec un polyhandicap dans le 92.

Docteur en Médecine, Gérard Nguyen est Praticien attaché consultant en Médecine Interne à l'Hôpital Avicenne au CHU de Bobigny APHP.  Il est le Coordinateur du projet ICARE e Health (Commission Européenne eTen) et membre du Consortium HOPES de l’ »appel à projets AAL2 et est Expert auprès de la CE pour l’évaluation des projets santé FP6 et FP7.

Gérard Nguyen a eu un long parcours professionnel dans le privé. Il a été Ancien Directeur Médical dans l’industrie pharmaceutique (Byk Gulden (Altana) France), Fondateur d’ADDS (CRO), de Cardiogap (télécardiologie) et de Gemba Lifesciences et Ancien Directeur Exécutif d’AIM France du groupe AIMGroup (PCO). Il est actuellement consultant santé (e santé et dépendance)

Nicolas Lévy est Professeur en Génétiques médicale et moléculaire. Il est le Chef de service du Département de Génétique Médicale, Hôpital d’Enfants de la Timone – Marseille. Il est aussi Directeur de l’unité de recherche labellisée INSERM UMR_S 910 « Génétique médicale et génomique fonctionnelle », Faculté de Médecine – Marseille. En 2009, il prend la tête du GIS (Groupement d’intérêt scientifique) – Institut des Maladies Rares à Paris. En 2011, la Fondation Nationale pour les maladies rares sera créée et dirigée par Nicolas Lévy.

Spécialiste de la génétique des maladies neuromusculaires et des laminopathies, son équipe a contribué à plusieurs réalisations importantes dans ces domaines.

Après avoir identifié la mutation LMNA à l’origine de la Progeria, ses efforts se sont portés sur l’identification de gènes et de mécanismes physiopathologiques associés à la Progeria et aux syndromes de vieillissement prématuré apparentés.

Son laboratoire de recherche a développé et testé grâce à des collaborations européennes, une combinaison d’inhibiteurs globaux de prenylation comme étude pré-clinique par utilisation des cellules humaines et des modèles murins.

En s’appuyant sur l’efficacité démontrée de cette combinaison, Nicolas Lévy est investigateur principal du 1^er essai international de Phase II en cours pour les enfants Progeria à l’Hôpital de la Timone à Marseille.

Christel Nourissier est Secrétaire Générale d’EURORDIS, l’organisation européenne des maladies rares, qui rassemble aujourd’hui 447 associations de malades dans 43 pays. Elle est aussi une des fondatrices de l’Alliance Maladies Rares, en février 2000, et de Prader-Willi France, en 1996.

Tout en contribuant à plusieurs projets et à un réseau de recherche européen, elle a été responsable de deux conférences européennes en 2003 et 2005, pour faire connaître les maladies rares. Elle a participé à l’élaboration, au suivi et à l’évaluation du premier Plan National pour les Maladies Rares en France (2005-2008). Elle a travaillé, au nom d’EURORDIS, à la rédaction de la Communication de la Commission Européenne « Les maladies rares, un défi pour l’Europe » (2008) et à la Recommandation du Conseil pour l’adoption de Plans Maladies Rares (juin 2009). Elle est aujourd‘hui membre du Comité Européen d’Experts sur les Maladies Rares, et conseillère du projet EUROPLAN. Elle a coordonné un groupe de représentants d’associations pour l’élaboration d’un second Plan National en France.

Elle est également membre d’une Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées.

Elle est la mère d’une jeune femme atteinte à la naissance du syndrome de Prader-Willi, dont le diagnostic n’a été porté qu’à l’âge de 16 ans au Canada, et qui vit aujourd’hui grâce à une prise en charge adaptée de sa maladie.

Samantha Parker travaille depuis 11ans chez Orphan Europe groupe Recordati, une société pharmaceutique spécialisée dans le développement de médicaments pour les maladies orphelines. Son rôle chez Orphan Europe est de coordonner ou gérer des groupes de travail des réseaux Européens de référence : EPNET (porphyria-europe.org), EuroWilson (eurowilson.org) and E-IMD (e-imd.org). Les activités spécifiques dans ces réseaux comprennent : l’extension de la communauté d’experts auprès des professionnels de la santé, des patients, de l’industrie et des gouvernements – l’élaboration de registres de malades- le développement des protocoles de soins, la construction de mesure d’amélioration de la qualité du diagnostic des soins au patients adressant en particulier les différences entre les pays en Europe. Elle se concentre sur la création de passerelles entre les registres gouvernés par l’académie et ceux de l’industrie pour les plans de surveillance marketing et de management du risque et l’établissement de partenariat publics / privés.
Samantha gère également le programme de maladies rares de l’Académie Orphan Europe (orphan-europe-academy.com). Elle est membre du comité européen des experts sur les maladies rares (European Committee of Experts on Rare Diseases EUCERD) et elle participe à l’International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC).

Professeur de Santé Publique. Néphrologue. Chef du service de biostatistique et d’informatique médicale. Directeur de l’UPRES EA4472 Université Paris Descartes. Cofondateur avec le Pr A. Fischer du programme international SCETIDE, Stem Cell Transplantation pour la Société européenne des Déficits immunitaires (ESID) et pour l’EBMT. Cofondateur du réseau national épidémiologie et information en néphrologie (REIN) pour la dialyse et la transplantation rénale. Fondateur de CEMARA, plateforme partagée par 53 centres de référence maladies rares et leurs centres de compétences. Coordinateur de la banquet nationale de données maladies rares, sous l’égide du ministère de la Santé. Co-coordonnateur avec le Pr S. Amselem et le Pr A. Clement du programme national RADICO pour le développement de cohortes maladies rares, sous l’égide du ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche.

FONCTIONS :

• Chef du département de Génétique Médicale, clinique et chromosomique.
• Professeur des Universités et Praticien Hospitalier. Service de Génétique Médicale
• Président et Fondateur du réseau "Vivre avec une Anomalie du Développement en languedoc-Roussillon"

TITRES :

Ÿ Doctorat d'Etat de Médecine 1981 Montpellier

Ÿ Chef de Clinique de l'Université de Montpellier 1983-1986

Ÿ Praticien Hospitalier Universitaire 1987-1991

Ÿ Professeur des Universités et Praticien Hospitalier 1992 Montpellier (CNU de Pédiatrie)

Ÿ Professeur des Universités et Praticien Hospitalier 1997 Montpellier (CNU de Génétique)

Dr. Gábor Pogány holds a Ph.D. in Biochemistry with three years of research experience in the USA and is currently involved in cognitive science. He has a daughter affected with Williams Syndrome (WS). Dr. Pogány established the Hungarian Williams Syndrome Association (HWSA) in 1998 to help improve early diagnosis and provide information to patients. He initiated the foundation of the European Federation of Williams Syndrome Association (FEWS) as well as the Hungarian national alliance for rare diseases (HUFERDIS). These organisations are members of EURORDIS. Dr. Pogány represented FEWS in the EURORDIS Council of European Federations (CEF) and Hungary in the Council of National Alliances (CNA). Dr. Pogány has 17 years of professional experience, and personal commitment, in health and medical research non-governmental organisations in Hungary, Europe and the United States in the fields of cancer, genetic disorders and rare diseases. As the president of HUFERDIS, he is actively participating in European Commission funded projects and is involved in the development of a national plan for rare diseases in Hungary. He is an alternative patient representative of EURORDIS in the European Union Committee of Experts on Rare Diseases.

Maître de Conférences – Praticien Hospitalier en Biostatistiques, Informatique Médicale et Technologies de Communications, mon activité de recherche s’articule autour de problématiques d’évaluation pronostique et des essais cliniques. Mes travaux de recherche méthodologique concernent les essais flexibles et adaptatifs, l’analyse de délais d’événement en présence de risques concurrents ou de délais multiples corrélés, le monitorage de la qualité et de la performance et l’utilisation de scores de propension pour les études observationnelles. Parallèlement, j’ai une activité de recherche clinique tournée vers l’évaluation pronostique et thérapeutique (essais thérapeutiques de phase II ou III) plus particulièrement centrée sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques, la cancérologie et l’hématologie (mélanome malin, leucémie lymphoïde chronique) et les maladies infectieuses.

Diplômé d’une école de commerce, en sociologie et en expertise financière, Stéphane Roques a d’abord été consultant chez Arthur Andersen où il a dirigé des missions de conseil et d’audit auprès de nombreuses entreprises et de structures à but non lucratif (associations, fondations, mairies, ministères…). Il a également mené différentes missions dans des ONG, notamment chez Médecins sans Frontières (MSF).

Il a ensuite rejoint l’AFM (Association Française contre les Myopathies) en tant que secrétaire général. Il occupe depuis 2005 les mêmes fonctions au sein l’Institut de myologie avec la mission de structurer et développer ce centre de référence regroupant de nombreux experts du muscle (médecins, chercheurs) au sein de l'hôpital Pitié-Salpêtrière. Depuis janvier 2009, il est également secrétaire général à Généthon, principal bras armé de l’AFM, dont la mission est de démontrer l’efficacité thérapeutique de la thérapie génique pour les maladies rares, et prioritairement pour les maladies neuromusculaires. Il  est président de GenoSafe (start-up en biosécurité des produits de thérapie innovante) et est par ailleurs vice-président de MSF.

Philippe Sanseau est le Directeur du Département de Computational Biology a GlaxoSmithKline (GSK) et il est basé en Grande-Bretagne. Après un docotorat en France il a effectué un stage post-doctoral en Immunogénétique a l’Imperial Cancer Research Fund à Londres. Il a ensuite rejoint GlaxoSmithKline pour travailler dans le Department de Genetique sur les maladies D’Alzeihmer et le psoriasis. Depuis 2001 il travaille dans la bioinformatique pour supporter les multiples domaines thérapeutiques poursuivis par GSK.  Plus récemment il s’est engagé scientifiquement avec l’unité des Maladies Rares a GSK et a également établi une collaboration avec Orphanet

Président Directeur Général d’Actelion Pharmaceuticals France depuis sa création en 2000, laboratoire spécialisé dans le développement de médicaments pour les maladies orphelines. Ces dernières années ont été largement dévouées au développement de partenariats avec les principaux acteurs français dans la prise en charge de l’hypertension artérielle pulmonaire (experts scientifiques en pneumologie, médecine interne, cardiologie, dermatologie) et associations de patients, afin de favoriser le diagnostic précoce de cette maladie rare et grave.

Précédemment Annick Schwebig était Vice-président de la Recherche Clinique et du Développement en Europe chez Bristol-Myers Squibb de 1993 à 2000.

Elle est Vice Président du Comité LEEM Biotechnologies, Président du groupe maladies rares et Secrétaire Général d’ARIIS (Alliance pour la Recherche et l’Innovation des Industries de Santé) au sein du LEEM.

Elle est également depuis 2000 Vice Président d’Equilibres et Populations, une organisation non gouvernementale, dont une des missions majeures est de promouvoir par l’éducation la santé de la mère et de l’enfant dans les pays en voie de développement.

Depuis 2010 elle est membre de la chambre de commerce et d’industrie de Paris

Serge Braun, est. Directeur Scientifique de l’AFM, l’Association Française contre les Myopathies. Pharmacien, Docteur en Pharmacologie de l’Université Louis Pasteur de Strasbourg, il a une expérience de 10 ans dans le secteur universitaire consacrés aux pathologies neuromusculaires : thèse de recherche à Strasbourg, séjour post-doctoral de deux ans au USC Neuromuscular Center de Los Angeles, puis 4 ans à l’Université Louis Pasteur sur un programme centré sur le système nerveux périphérique. Puis, 10 ans dans le secteur privé : en tant que Directeur de la Recherche de TRANGENE (Strasbourg), spécialisée dans la thérapie génique et dans l’immunothérapie du cancer et de maladies infectieuses, et dont il devint Vice-Président Recherche.

Parallèlement avait été Vice-President du biocluster Alsace BioValley et cofondateur de NEUROFIT, une société de recherche sur contrat spécialisée dans le domaine des neurosciences.

Il est expert scientifique ou membre de Conseils Scientifiques de différentes Institutions, Associations, Biotechs et Bioclusters, sociétés de Capital Risque et revues scientifiques.

Laurent Servais est diplômé en médecine de la faculté de Louvain en 1999. Il poursuit son internat de pédiatrie à l’Université Libre de Bruxelles (2006) tout en réalisant une thèse de sciences à l’Université de Mons Hainaut (2005). Ses travaux portent alors sur l’électrophysiologie cérébelleuse de différents modèles murins de maladies rares (ataxie spinocérébelleuse, syndrome d’Angelman…). Il mène également une recherche clinique et une consultation portant sur la sexualité des personnes présentant un handicap mental. Il rejoint en 2006 en temps que chef de clinique le service de Neuropédiatrie (Prof. Philippe Evrard) de l’Hôpital Robert Debré et en 2008 l’Institut de Myologie de La Pitié Salpétrière. Titulaire d’une habilitation à Diriger des Recherches de l’Université Pierre et Marie Curie, il dirige aujourd’hui le département de Recherche Clinique de l’Institut de Myologie. Outre ses activités de consultations et de recherches cliniques en myologie pédiatrique, Laurent Servais anime un réseau pluridisciplinaire « Sexualité et Maladies Neuromusculaires » et poursuit ses recherches en électrophysiologie cérébelleuse sur les modèles murins de dystrophie musculaire.

Thibaut Roluon est diplômé de l’Ecole Centrale de Paris et Docteur de l’université Pierre et Marie curie.

Durant sa thèse, il a mis au point de nouvelles méthodes de ciblage spécifique de l’ADN. Il est ensuite devenu chercheur chez Anosys Inc. (Menlo Park, CA, USA), une société de biotechnologie développant des immunothérapies anticancéreuses.

En 2005, il a rejoint Bioam Gestion, une société de gestion spécialisée dans le financement de start-ups du secteur des sciences de la vie. En 2010, Bioam Gestion a fusionné avec CDC Entreprises, la filiale de la Caisse des Dépôts en charge du financement en fonds propres des PMEs.

Thibaut Roulon représente CDC Entreprises aux conseils d’administration des sociétés Advicenne Pharma, Poxel et TxCell.

René Thomas est diplômé de l’Ecole Supérieure de Commerce de Lyon et titulaire d’un MBA de l’Université de York à Toronto en 1985.

Il débute sa carrière chez Eli Lilly & Co, où il occupe différents postes de Vente, Marketing, Finances, Etude de marchés. Après un passage à Genève à la direction Afrique et Moyen Orient, il est nommé en 1996, directeur d’Eli Lilly Maroc.

En 2000 il crée sa propre agence d’e.consulting à Paris.

Il entre chez Genzyme en 2003. Depuis lors, son approche du monde de la santé a été profondément modifiée et donne priorité aux besoins des patients et des médecins.

Nathalie Triclin, je suis atteinte de la maladie de Fabry.
J’ai été  diagnostiquée en août 2004 après 4 ans d’errance de diagnostic.

La mise en route du traitement a eu lieu en septembre 2004 ce qui au bout de 6 mois a amélioré ma qualité de vie.

Suite à ce long parcours, une association, regroupant quelques malades en France, a été créée en septembre 2005.
A cette époque, aucune association regroupant les patients atteints de la Maladie de Fabry n’existait. 

Je suis donc la présidente de l’APMF depuis sa création. J’ai été réélue lors de notre dernière assemblée générale, le 21.05.11. Notre bureau nouvellement réélu également est composé de 6 membres et nous sommes dotés d’un comité scientifique regroupant 6 médecins de différentes spécialités, une psychologue et une assistance sociale.

Nous avons créé un site internet : www.apmf-fabry.org ainsi qu’une page Facebook  et différentes brochures (adultes, ados, désir d’enfant, guide des aides sociales, rubrique "en pratique " aujourd’hui je passe une IRM du cœur…) pour informer au mieux les malades et répondre à leurs attentes. Un film dédié à la Maladie de Fabry à travers des témoignages et de nombreuses informations est en cours de réalisation et plusieurs projets sont actuellement à l’étude.

L’APMF participe également à un grand nombre de réunions et groupes de travail en rapport avec les maladies rares, génétiques et orphelines tels que Alliance Maladies Rares, Orphanet, le FIN, le CETL, le CETF, l’AFSSAPS, différents centres de référence etc.

Auprès d’Alliance Maladies Rares je suis membre du bureau, du Conseil national, de la commission communication et du groupe de travail PNMR I, PNMR II et Europlan.

A ce jour notre association regroupe 220 adhérents dont 60 familles et je suis heureuse qu’après moins de 6 ans d’existence, l’APMF ait atteint autant d’objectifs, qu’elle soit présente dans un certain nombre de groupes de travail et soit étendue sur toute la France grâce à nos adhérents.

Dr David Whiteman a rejoint Shire Pharmaceuticals il ya 6 ans en tant que directeur médical du programme de Elaprase, et directeur médical principal dans le département (à l'époque) en voie de développement des affaires médicales mondiales chez Shire HGT. Il a assuré la direction médicale et avis d'experts pour l'essai clinique pivot et l'approbation éventuelle d'Elaprase pour le traitement du syndrome de Hunter. M. Whiteman a obtenu son diplôme de premier cycle (en psychologie expérimentale et physiologie) et son diplôme de médecine, Université d'Oxford au Royaume-Uni. Après une formation de troisième cycle de médecine générale en Grande-Bretagne, il a entrepris une résidence en pédiatrie aux Etats-Unis (Hôpitaux universitaires de Connecticut), puis une bourse de recherche clinique et la recherche en génétique médicale et des maladies métaboliques à l'Université de Pennsylvanie / Hôpital pour enfants de Philadelphie dans le début des années 1980 . Par la suite, il a occupé divers postes en génétique clinique et de laboratoire et le métabolisme dans les écoles de médecine et les hôpitaux universitaires à travers les États-Unis. Dr. Whiteman est un Fellow de l'American Academy of Pediatrics et Fellow de l'American College of Medical Genetics. Il a servi sur l'état de nombreux comités et des États-Unis nationales relatives à la gestion des maladies métaboliques et de dépistage néonatal.